Bilateral symmetrical maculopathy and heterochromia in Waardenburg syndrome / Maculopatia simétrica bilateral e heterocromia na síndrome de Waardenburg

ABSTRACT Waardenburg syndrome is a rare congenital genetic disorder characterized by sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities of the hair, skin, and eyes. Based on the different clinical presentations, it is divided into four subtypes as in WS1 to WS4. This report describes a 15-year-old boy who presented with low vision and bilateral hearing loss. His visual acuity was 20/200 in both eyes. Slit-lamp examination revealed complete iris heterochromia, with one blue iris and one brown iris. Fundus examination showed symmetrical pigmentation of the retina and choroid, with atrophy of the pigment epithelium in the macular region, notably also in the eye with normal iris pigment illustrating the broad spectrum of the iris and fundus pigmentation as part of this syndrome. A carefully clinical and ophthalmological evaluation should be done to differentiate various types of Waardenburg syndrome and other associated auditory-pigmentary syndrome. Early diagnosis in some cases may be crucial for the adequate development of patients affected with this condition.

RESUMO A síndrome de Waardenburg é uma doença genética congênita rara caracterizada por perda auditiva neurossensorial e anormalidades pigmentares do cabelo, da pele e dos olhos. Com base nas diferentes apresentações clínicas, é dividida em quatro subtipos (WS1 a WS4). Este relato descreve o caso de um menino de 15 anos que apresentava baixa visão e perda auditiva bilateral. Sua acuidade visual era de 20/200 em ambos os olhos. O exame em lâmpada de fenda revelou heterocromia completa da íris, com uma íris azul e uma íris marrom. A fundoscopia mostrou pigmentação simétrica da retina e coroide, com atrofia do epitélio pigmentar na região macular, notadamente também no olho com pigmento de íris normal, ilustrando o amplo espectro de pigmentação de íris e fundo como parte dessa síndrome. Uma avaliação clínica e oftalmológica criteriosa deve ser feita para diferenciar os vários tipos de síndrome de Waardenburg e outras síndromes auditivo-pigmentares associadas. O diagnóstico precoce em alguns casos pode ser crucial para o desenvolvimento adequado dos pacientes acometidos por essa condição.

Hipoacusia Neurosensorial en el síndrome de Alport: Una revisión Sistemática / Sensorineural hearing loss in Alport syndrome: A systematic review

El Síndrome de Alport (SA) es un desorden genético originado por mutaciones en el colágeno tipo IV que es el constituyente principal de las membranas basales. Clínicamente, se caracteriza por nefropatía hereditaria progresiva. En el oído interno, el colágeno IV se encuentra ubicado en la membrana basilar y en el ligamento espiral, por lo que las mutaciones en los genes codificadores provocan hipoacusia de tipo neurosensorial. La presente investigación tiene por objetivo caracterizar el comportamiento de la pérdida de audición en personas diagnosticadas con SA, mediante la revisión de estudios de la literatura. Se realizó una búsqueda en bases de datos con los criterios de inclusión establecidos, incorporando un total de siete artículos para su análisis. Teniendo en cuenta los hallazgos de las diversas investigaciones recopiladas, se concluye que la pérdida auditiva secundaria al SA es heterogénea. No hay un patrón común de presentación pues depende del modo de herencia y del tipo de mutación de la enfermedad, además su grado de severidad y progresión va paralelo a la función renal. Sin embargo, independientemente del momento en que se manifieste el deterioro auditivo, es de vital importancia una intervención audiológica oportuna, con el fin de detectar la hipoacusia lo más temprano posible, hacer un seguimiento riguroso de la funcionalidad auditiva y, en caso de ser necesario, adaptar ayudas auditivas de acuerdo con las necesidades comunicativas del paciente

Alport Syndrome (AS) is a genetic disorder originated by mutations in the collagen type IV which is the main constituent of the basal membranes. Clinically, is characterized by progressive hereditary nephropathy. In the inner ear, the collagen IV is ubicated in the basilar membrane and in the spiral ligament, whereby the mutations in the codifier gens, cause neurosensorial hearing loss. The aim of this investigation is to characterize how hearing loss behaves in people diagnosed with AS, by presenting a reviewing of reported studies in the literature. A database search was performed with the established criteria of inclusion and a total of seven articles were incorporated for its analysis. Considering the findings by the several investigations collected the conclusion is that the secondary hearing loss to AS is heterogenous. There is no a common pattern of presentation as it depends on the mode of heredity and the type of mutation of the disease, and besides of the degree of severity and progression that goes along with the renal function. Nevertheless, regardless of the moment that the auditive impair appears, it is of vital importance an opportune audiological intervention, aiming at detecting an alteration as soon as possible, make a rigorous tracking of the auditive functionality and, if necessary, incorporate hearing aids in accordance with the communicative needs of the patients

Síndrome Congénito del ZIKA y su relación con la pérdida auditiva en infantes: Una revisión de la literatura / Congenital ZIKA syndrome and its relationship to hearing loss in infants: A review of literature

Introducción: Los niños con microcefalia secundario al Virus Zika, se agrupan bajo el síndrome congénito del Zika (SZC), el extremo más grave de un espectro de defectos de nacimiento que incluyen además alteraciones en las funciones sensoriales de visión y audición, ya que el virus Zika está incluido dentro de las infecciones virales causadoras de hasta el 40% de las pérdidas auditivas congénitas y adquiridas. Objetivo: identificar en la literatura científica la relación existente entre el Síndrome Congénito del Zika y la pérdida de audición en infantes. Metodología: Revisión sistemática en las principales bases de datos como Science Direct ­ Elsevier, Online Library, Coronavirus Databases, Embase, Springer, entre otras. Resultados: Se encontraron 18 artículos indexados con descriptores de los cuales se incluyeron 8 al cumplir con los criterios de inclusión y exclusión. Discusiones: se evidencia que la pérdida de audición está presente en las diversas poblaciones de infantes evaluadas por medio de pruebas objetivas, las cuales permiten obtener respuestas importantes de la actividad eléctrica a nivel del nervio y la vía auditiva, presentándose fallas notables en los niños con síndrome congénito del Zika. Conclusiones: De acuerdo a los estudios incluidos en la presente investigación es poca la evidencia científica que pueda aportar una asociación significativa y absoluta entre el síndrome congénito del Zika y la pérdida de audición en infantes.

Introduction: Infants with microcephaly secondary to Zika Virus, are grouped under Congenital Zika Syndrome (CZS), the most severe end of a spectrum of birth defects that also include alterations in the sensory functions of vision and hearing, since Zika virus is included within the viral infections causing up to 40% of congenital and acquired hearing loss. Objective: to identify in the scientific literature the relationship between congenital Zika syndrome and hearing loss in infants. Methodology: Systematic review in the main databases such as Science Direct ­ Elsevier, Online Library, Coronavirus Databases, Embase, Springer, among others. Results: 18 articles were found indexed with descriptors of which 8 were included as they met the inclusion and exclusion criteria. Discussions: it is evident that hearing loss is present in the various populations of infants evaluated by means of objective tests, which allow obtaining important responses of the electrical activity at the level of the auditory nerve and pathway, presenting notable failures in children with congenital Zika syndrome. Conclusions: According to the studies included in the present investigation there is little scientific evidence that can provide a significant and absolute association between congenital Zika syndrome and hearing loss in infants.

Evaluación neurológica durante el primer año en niños muy bajo peso al nacer con infección por citomegalovirus / Neurological evaluation during the first year in very low birth weight children with cytomegalovirus infection

Introducción: La infección congénita por citomegalovirus es causa de pérdida auditiva y alteraciones cognitivas. La infección perinatal por este virus es más frecuente en neonatos< 1500 g y produce menos secuelas neurológicas. Objetivo: Describir la evaluación neurológica en el primer año de vida en niños muy bajo peso al nacer con infección por citomegalovirus. Métodos: Estudio descriptivo y longitudinal en el que se incuyeron 14 neonatos< 1500 g, con diagnóstico de infección congénita o perinatal por citomegalovirus; a los cuales se les realizó evaluación del neurodesarrollo, ultrasonido craneal, potenciales evocados auditivos de tallo cerebral y potenciales visuales a las 40 semanas, a los seis meses y al año de edad gestacional corregida. En la primera evaluación se realizó además, electroencefalograma. Resultados: El 43 por ciento tuvo infección congénita y 57 por ciento infección perinatal. A las 40 semanas se evaluaron completamente 79 % de los casos, a los seis meses 64 por ciento y al año 36 por ciento. No se observaron anormalidades en el ultrasonido craneal, ni en el electroencefalograma. Al año de edad corregida, se detectaron alteraciones ligeras del neurodesarrolo en 33,3 por ciento del total de casos (2/6) y con igual porcentaje en los niños con infección congénita (1/3) y perinatal (1/3). En ningún paciente evaluado se detectó sordera neurosensorial, ni daño del nervio visual. Conclusiones: Las alteraciones del neurodesarrollo encontradas al año de edad corregida pueden estar relacionadas con la prematuridad o la infección por citomegalovirus. El seguimiento a mediano y largo plazo es necesario para detectar otras secuelas neurológicas de debut tardío(AU)

Introduction: Congenital cytomegalovirus infection is a cause of hearing loss and cognitive impairments. Perinatal infection by this virus is more frequent in neonates< 1500 g and produces fewer neurological sequelae. Objective: To describe neurological evaluation in the first year of life in very low birth weight children with cytomegalovirus infection. Methods: A descriptive and longitudinal study involving 14 neonates< 1500 g, with a diagnosis of congenital or perinatal cytomegalovirus infection; to which neurodevelopmental evaluation, cranial ultrasound, auditory brain stem evoked potentials and visual potentials were performed at 40 weeks, six months and one year of corrected gestational age. In the first evaluation, electroencephalogram was also performed. Results: 43 percent had congenital infection and 57 percent perinatal infection. At 40 weeks, 79 percent of cases were fully evaluated, at six months 64 percent and at one year 36 percent. No abnormalities were observed on the cranial ultrasound or electroencephalogram. At one year of corrected age, slight alterations in neurodevelopment were detected in 33.3 percent of all cases (2/6) and with the same percentage in children with congenital (1/3) and perinatal (1/3) infection. In no patient evaluated, sensorineural deafness or visual nerve damage was detected. Conclusions: The neurodevelopmental alterations found at one year of corrected age may be related to prematurity or cytomegalovirus infection. Medium- and long-term follow-up is necessary to detect other late-onset neurological sequelae(AU)

Intervención educativa en adultos mayores hipoacúsicos sobre el uso de audífonos para la rehabilitación auditiva / Educative intervention for hearing impaired older adults on the use of hearing aids for auditory rehabilitation / Intervenção educativa em idosos com deficiência auditiva sobre o uso de aparelhos para reabilitação auditiva

RESUMEN Introducción: La educación de los pacientes adultos mayores hipoacúsicos sobre su enfermedad y el uso de audífonos es una exigencia social. Objetivo: Diseñar e implementar una intervención educativa dirigida a la preparación de los pacientes adultos mayores con hipoacusia neurosensorial respecto al uso de audífonos para la rehabilitación auditiva atendidos en el Centro Auditivo "Dr. Mario Velázquez Leal" de la provincia de Guantánamo en el año 2019. Método: Se realizó un pre experimento en 80 pacientes con hipoacusia neurosensorial que utilizaron audífonos. El estímulo consistió en la implementación de una intervención educativa dirigida a su preparación respecto al tema hipoacusia y el uso de audífonos para la rehabilitación auditiva. Resultados: El 88,7 % de los pacientes consideró que la hipoacusia limitaba la calidad de vida y el 87,5 % reconoció que asumía una actitud inadecuada para el control de la discapacidad, lo que indicó la necesidad de educarlos respecto al tema. El 36,2 % de ellos está adecuadamente preparado sobre el tema, luego de la intervención educativa esta proporción se elevó hasta el 93,7 %. Conclusiones: Se identifica que los pacientes adultos mayores con hipoacusia neurosensorial que utilizan audífonos para la rehabilitación auditiva muestran carencias teóricas sobre el tema hipoacusia y uso de audífonos, que son resueltas con el diseño e implementación de una intervención educativa dirigida a su preparación para esta finalidad.

ABSTRACT Introduction: Educating the older hearing impaired patients about their condition and the use of hearing aids is a social requirement. Objective: To design and implement an educative intervention aimed at preparing older adult patients with presence of sensorineural hearing loss regarding the use of hearing aids for auditory rehabilitation attended at the Centro Auditivo "Dr. Mario Velázquez Leal", Guantánamo, in 2019. Method: A pre-experimental study was conducted on 80 patients with sensorineural hearing loss who used hearing aids. The stimulus consisted on the implementation of an educative intervention aimed at preparing them for appearance hearing loss and the use of hearing aids for auditory rehabilitation. Results: The 88.7% of patients considering that hearing loss is a problem in health and 87.5% recognized that they had an inadequate attitude towards the management of their impairment, which revealed the need to educate them on the subject. The 36.2% of patients were adequately prepared on the subject, but after the educative intervention this proportion rose to 93.7%. Conclusions: It is marked that older adult patients with sensorineural hearing loss, who use hearing aids for auditory rehabilitation, demonstrated theoretical deficiencies on the hearing loss and use of hearing aids subject, which are solved with the design and implementation of an educative intervention aimed at preparing the patients for this purpose.

RESUMO Introdução: A educação dos pacientes idosos com deficiência auditiva sobre a sua doença eo uso de aparelhos auditivos é uma exigência social. Objetivo: Projetar e implementar uma intervenção educativa destinada a preparar pacientes idosos com perda auditiva neurossensorial em relação ao uso de aparelhos auditivos para reabilitação auditiva atendidos no Centro Auditivo "Dr. Mario Velázquez Leal" da província de Guantánamo durante 2019. Método: Um pré-experimento foi realizado em 80 pacientes com perda auditiva neurossensorial que usou aparelhos auditivos. O estímulo consistiu na implementação de uma intervenção educacional que visa a sua preparação em relação à questão da perda e do uso de aparelhos auditivos para reabilitação auditiva. Resultados: 88,7% dos pacientes consideraram que a perda auditiva limitou sua qualidade de vida e 87,5% reconheceram que assumiram uma atitude inadequada para controlar a deficiência, o que indicou a necessidade de educá-los sobre o assunto. 36,2% deles estão adequadamente preparados sobre o assunto, após a intervenção educativa essa proporção subiu para 93,7%. Conclusões: Identifica-se que pacientes idosos com perda auditiva neurossensorial usuários de aparelhos para reabilitação auditiva apresentam deficiências teóricas sobre o tema perda auditiva e uso aparelhos auditivos, as quais são sanadas com a concepção e implementação de uma intervenção educativa voltada à sua preparação. para este propósito.

Síndrome de Susac: reporte del primer caso en Honduras / Susac Syndrome: Report of the first case in Honduras

El síndrome de Susac es una entidad rara, descrito como una tríada clínica de encefalopatía, sordera neurosensorial y trastorno visual por oclusión de ramas de arteria retiniana, aunque no siempre se presenta como tríada, se carac- teriza por evolución prolongada y no necesariamente secuencial ni correlacionada con la presentación clínica, que es variable, por lo que el diagnóstico puede ser tardío e influenciar el pronóstico. Es más frecuente en mujeres. La patogénesis se considera como una enfermedad microangiopática autoinmune a nivel cerebral, retiniana y coclear. Descripción del caso clínico: Se presenta caso de paciente masculino de 36 años, con cuadro de cefalea, cambios conductuales, déficit motor y sensitivo de hemicuerpo derecho, seguido por alteraciones visuales y disminución de per- cepción auditiva. Se realiza diagnóstico con imagen de resonancia magnética cerebral con lesiones redondeadas hiperintensas en cuerpo calloso y regiones cortico-subcorticales; audiometría con sordera neurosensorial; y angiografía con fluoresceína de retina con obstrucción de arteria retiniana, confirmando este último recur- so el diagnóstico de síndrome de Susac. Conclusiones: Esta es una enfermedad probablemente subdiagnosticada que debe ser contemplada en el diagnóstico diferencial de enfermedades vas- culares cerebrales o desmielinizantes e implica importantes com- plicaciones y secuela sobre el paciente, el diagnóstico temprano influencia el pronóstico, por lo que debe establecerse tratamiento agresivo y temprano a fin de minimizar daños...(AU)

Rehabilitación auditiva y comprensión de textos, un reto en los niños sordos con implante coclear / Hearing rehabilitation and reading understanding: a challenge for deaf children with cochlear implants

RESUMEN Introducción: los niños con sordera severa y profunda reclaman de una rehabilitación auditiva y lingüística muy particular, desde entornos inclusivos que les permita tener acceso a todos los sonidos del medio, esto incluye el habla y la mejora de sus habilidades comunicativas para la comprensión y expresión del lenguaje. Objetivo: valorar la efectividad de un cuaderno de actividades dirigido a la rehabilitación auditiva y la comprensión de textos en niños sordos con implante coclear del municipio Pinar del Río. Métodos: se realizó un estudio de corte pedagógico, con el análisis de contenido, la observación científica, entrevista, estadística descriptiva y batería de exploración del lenguaje de los deficientes auditivos, en una muestra de cinco niños sordos con implante coclear, cinco logopedas y seis maestros de las escuelas primarias, en el período del 2017 hasta el 2018. Resultados: como una posible respuesta a las insuficiencias que presentaron los niños en el proceso de rehabilitación auditiva y comprensión de textos, se elaboró un cuaderno de actividades como vía para el desarrollo de la lectura y construcción de significados, con una visión integradora de la lengua española escrita y múltiples posibilidades de aplicación en la atención logopédica integral. Conclusiones: la utilización del cuaderno de actividades constató su valor teórico, metodológico y práctico, al confirmar niveles superiores en el desarrollo de la rehabilitación auditiva y la comprensión de textos en los niños sordos con implante coclear del municipio Pinar del Río.

ABSTRACT Introduction: children with severe and deep deafness demand a particular hearing and linguistic rehabilitation, from inclusive environments, allowing them to have access to all the sounds of the environment, including speech and the development of their communication skills for the understanding and expression of language. Objective: to assess the effectiveness of a notebook of activities aimed at hearing rehabilitation and reading understanding in deaf children with cochlear implants in Pinar del Río municipality. Methods: a pedagogical study was carried out, using the analysis of contents, scientific observation, interview, descriptive statistics and the series of language exploration for the hearing impaired, in a sample of 5 deaf children with cochlear implant, 5 speech therapists and 6 primary school teachers, during 2017 to 2018. Results: as a possible solution to the deficiencies the children presented in the process of hearing rehabilitation and reading understanding, a notebook of activities was created as a way to develop reading and concept of meanings, with a complete vision of the written Spanish language and multiple possibilities of application in the comprehensive speech therapy care. Conclusions: the use of the notebook of activities proved its theoretical, methodological and practical values, confirming higher levels in the development of hearing rehabilitation and reading understanding in deaf children with cochlear implant in Pinar del Río municipality.

Hipoacusia Neurosensorial súbita y COVID 19 / Sudden Sensirineural Hearing Loss (SSHL) and COVID 19

La enfermedad por COVID 19 es una infección viral causada por el agente etiológico SARS Cov 2; presenta una gama de características clínicas incluyendo síntomas neurológicos, afectando neuronas, células gliales y nervios; formando parte del grupo de etiología de la hipoacusia neurosensorial. Se realiza este reporte de caso de hipoacusia súbita neurosensorial unilateral acompañada de tinnitus en paciente con antecedente de SARSCov2 Positivo, describiendo los principales hallazgos otológicos y audiológicos en el proceso de evaluación diagnóstico. La afectación por el virus nCoV-19 tiene incidencia en la pérdida auditiva, como se describe en estudios de casos reportados internacionales.

COVID 19 disease is a viral infection caused by the etiologic agent SARS Cov 2; presents a range of clinical features including neurological symptoms, affecting neurons, glial cells, and nerves; forming part of the etiology group of sensorineural hearing loss. This case report of sudden unilateral sensorineural hearing loss accompanied by tinnitus is made in a patient with a history of SARSCov2 Positive, describing the main otological and audiological findings in the diagnostic evaluation process. The involvement by the nCoV-19 virus has an incidence on hearing loss, as described in international reported case studies.

Hipoacusia neurosensorial adquirida asociada a alteraciones vestibulares y / o control postural / Neurosensorial acquired hypoacusia associated with vestibular alterations and / or postural control

La otitis media aguda es una infección del oído medio con alta prevalencia en población pediátrica, las complicaciones pueden generar desde hipoacusia neurosensorial de diverso grado hasta alteración vestibular y/o control postural, aunque de ello no existen mayores reportes ni investigaciones en Chile. Por lo anterior, el objetivo fue asociar la hipoacusia neurosensorial a alteraciones vestibulares y/o de control postural. Se evaluó a un sujeto de sexo femenino, 13 años de edad, quien presentó múltiples cuadros de Otitis Media Aguda y fue diagnosticada con hipoacusia neurosensorial bilateral grado moderado. Antes del estudio, reportó desequilibrio y aumento de riesgo de caída. Se aplicaron test auditivos (timpanometría y audiometría), vestibulares (evaluación del VIII par craneal) y de control postural (posturógrafo y tests "Time up and go", Romberg y Romberg en tándem). Se encontraron alteradas la prueba de integración sensorial, con predominancia del hemicuerpo derecho, igualmente predominancia a alteraciones auditivas en el oído derecho ante pruebas que valoraron oído medio. Se observó una relación directa entre las alteraciones posturales y de equilibrio con el tipo y grado de pérdida auditiva que presenta el sujeto de estudio.

The acute otitis media is a middle ear infection with high prevalence in pediatric population, the complications could generate from sensorineural hearing loss to vestibular alteration and/or postural control, although, there aren´t report or researches of it in Chile. Therefore, the objective was to associate sensorineural hearing loss with vestibular alterations and/or postural control. We evaluated a female subject presenting multiple events of acute otitis media and she was diagnosed with sensorineural hearing loss middle grade. Before this study, she reported imbalance and falling risk. Hearing (tympanometry and audiometry), vestibular (evaluation of the VIII cranial nerve) and postural control tests were applied (posturography and "Time up and go", Romberg and Romberg in tandem test). It was found altered the integration sensorial test, with predominance to half body right and predominance of hearing impairment in the right ear to the middle ear evaluated evidence. It was observed a direct relation between postural alterations and balance with the hearing loss type from the subject of study.

Factores de riesgo de la hipoacusia infantil en Holguín, Cuba / Risk factors of infants’ hypoacusic in Holguín, Cuba

Introducción: los trastornos auditivos constituyen un problema de salud, que afecta a una proporción importante de la población infantil. Al nacer, aproximadamente uno de cada mil niños, presentan pérdida auditiva severa bilateral y, diez de cada cien tienen trastornos de moderados a ligeros. Objetivo: caracterizar el comportamiento de los factores de riesgo audiológicos, que provocan hipoacusias neurosensorial (HNS), en niños menores de seis años. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de 63 pacientes, a los que se diagnosticaron hipoacusia neurosensorial. Resultados: en el grupo etáreo más significativo, fue el de 4 a 6 años de edad, con un 57,1%. Predominó el sexo masculino, con un 63,5%. La hipoacusia más frecuente fue la adquirida, con 62%. La hipoxia con ventilación asistida, ototoxicidad, los antecedentes de hipoacusia familiar, los de causa desconocida, y la hipertensión arterial en el embarazo, fueron los factores de riesgo que causaron hipoacusia en la infancia. La edad de diagnóstico más frecuente es de cero a dos años, con el 49,2%; unida a la hipoacusia neurosensorial bilateral de severa a profunda, de etiología multifactorial. Conclusiones: el screening universal de todos los niños nacidos, para evitar trastornos en el lenguaje y el aprendizaje, es de suma importancia.

Introduction: auditory disorders affect large number of children. About 1 of 1000 children present birth severe bilateral auditive loss and 10 of 100 suffer light to moderate disorders. Objective: to characterize risk factors´ audiological behavior of children under six years old, affected by sensorineural hypoacusia. Methods: descriptive study with a sample of 63 neurosensorial hipoacusia patients. Results: most cases were at the 4 to 6 years old group, with 57.1%. Males predominated with a 63.5%. Acquired hypoacusia was the most frequent up to 62%. Hypoxia and assisted ventilation, ototoxicity, unknown hypoacusia family history, and hypertension in pregnancy, were risk factors present, during the study. More frequent diagnosis ages were from 0 to 2 years old, with 49.2%, and the most common type was, from severe to profound, sensorineural bilateral hypoacusia of multifactorial etiology. Conclusions: universal screening to all children is very important to the early detection of hypoacusia and to avoid language and learning disturbances.

Susac's syndrome: isolated retinal artery occlusion after 10 years of remission / Síndrome de Susac: oclusão isolada da artéria retiniana após 10 anos de remissão

ABSTRACT Susac's syndrome, or microangiopathy of the retina, inner ear, and brain, is a rare condition characterized by the clinical triad of encephalopathy, branch retinal artery occlusion, and sensorineural hearing loss. The complete triad has been documented in 85% of reported cases. At clinical onset, the most common manifestations are central nervous system symptoms, followed by visual symptoms and hearing disturbances. Although the clinical course of Susac's syndrome is usually self-limiting, fluctuating, and monophasic, clinical polycyclic and chronic courses have also been described. Likewise, recurrences of the full triad after more than 10 years of remission have been reported. We describe a 21-year-old woman who presented with branch retinal artery occlusions and magnetic resonance imaging findings compatible with Susac's syndrome without objective hearing loss. After 10 years of remission, the patient complained of visual field loss due to new retinal ischemia. Neither other symptoms nor neuroimaging or audiometry pathologic findings were found during the clinical course.

RESUMO A síndrome de Susac, ou a micro angiopatia da retina, do ouvido interno e do cérebro, é uma condição rara caracterizada pela tríade clínica de encefalopatia, oclusão de ramo da artéria retiniana e perda de audição neuro-sensorial. A tríade completa é documentada em 85% dos casos registrados. No início dos sinais clínicos, a manifestação mais comum relaciona-se ao sistema nervoso central, seguida por sintomas visuais e distúrbios auditivos. Apesar do curso clínico da síndrome de Susac ser usualmente auto limitante, variável e monofásico, cursos clínicos policíclicos e crônicos têm sido também descritos. Do mesmo modo, recorrências da tríade completa após mais de 10 anos de remissão têm sido relatadas. Descrevemos o caso de uma mulher de 21 anos que apresentava oclusões de ramos da artéria retiniana e imagens por ressonância magnética compatíveis com a síndrome de Susac, sem comprometimento objetivo da audição. Dez anos após a remissão, a paciente queixou-se de perda de campo visual devido a uma nova isquemia da retina. Nenhum outro sintoma, ou neuroimagem ou achado audiométrico patológico foi observado durante o curso clínico.

La importancia del comienzo temprano del tratamiento con corticoide intratimpánico en hipoacusia súbita / The importance of early treatment with intratympanic corticoid for sudden hypoacusia / A importância do começo temporão do tratamento com corticoide intratimpánico em hipoacusia subita

INTRODUCCIÓN: La hipoacusia neurosensorial súbita idiopática se define como la pérdida de audición súbita, de más de 30 dB, en por lo menos 3 frecuencias contiguas de la audiometría tonal, que ocurre dentro de los 3 días de inicio del síntoma, en un paciente sin antecedentes otológicos previos. OBJETIVOS: Evaluar la relación entre el comienzo temprano del tratamiento con corticoide intratimpánico y el grado de recuperación auditiva. MATERIAL Y MÉTODO: Es un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. A través de una revisión de historias clínicas se recolectaron pacientes con diagnóstico de hipoacusia neurosensorial súbita, valorados entre 2016 y 2017. El protocolo terapéutico utilizado fue la inyección de corticoide intratimpánico bajo visión microscópica, del oído afectado. Este procedimiento se realizó una vez por semana, durante 4 semanas. Se solicitó un control audiométrico una vez finalizado el tratamiento para evaluar el grado de recuperación auditiva...

INTRODUCTION: Sudden sensorineural hearing loss surdez neurosensorial subita is defined as a sudden loss of hearing, of more than 30dB, in at least three adjacent frequencies of the tone audiometry, which occurs within the three days after the symptom onset, in patients without previous otologic background. OBJECTIVE: Analyze the relationship between the early beginning of treatment with intratympanic corticoid and the degree of hearing recovery. MATERIAL AND METHOD: This is an observational, descriptive and retrospective study. Medical records of patients with sudden sensorineural hearing loss diagnosis between 2016 and 2017 were gathered. The therapeutic protocol used was injection of intratympanic corticoid in the affected ear under microscopic vision. This procedure was carried out once a week, for 4 weeks. An audiometric control was done after finishing treatment in order to assess the hearing recovery degree…

INTRODUÇÃO: A surdez neurosensorial subita idiopatica define-se como a perda de audição subita, a mais de 30dB, em pelo menos 3 frequências contíguas da audiometria tonal, que ocorre dentro dos 3 dias de início do sintoma, num paciente sem antecedentes otológicos prévios. OBJETIVOS: Avaliar a relação entre o começo temporão do tratamento com corticoide intratimpánico e o grau de recuperação auditiva. MATERIAL E MÉTODO: É um estudo observacional, descritivo e retrospectivo. Através de uma revisão de histórias clínicas colectaram-se pacientes com diagnóstico de hipoacusia neurosensorial súbita, avaliados entre 2016 e 2017. O protocolo terapêutico utilizado foi a injeção de corticoide intratimpánico baixo visão microscópica, do ouvido afectado. Este procedimento realizou-se uma vez por semana, durante 4 semanas. Solicitou-se um controle audiométrico uma vez finalizado o tratamento para avaliar o grau de recuperação auditiva...

Implante coclear en paciente con síndrome de Q-T prolongado / Cochlear implantation in a patient with elongated Q-T syndrome / Implante coclear em paciente com síndrome de Q-T alongado

El síndrome de Q-T prolongado es una afección que se caracteriza por interrupción del ritmo cardíaco normal. Esta enfermedad es causada por mutación en genes que codifican los canales de voltaje de potasio o sodio, interrumpiendo de esta forma el flujo de dichos iones en el músculo cardíaco. En algunos casos este flujo iónico también se encuentra alterado a nivel del oído interno, por lo cual puede encontrarse asociado a hipoacusia neurosensorial profunda. El diagnóstico se basa en la electrocardiografía y el cuadro clínico, caracterizado por ataques sincopales recurrentes, crisis convulsivas o muerte súbita como primera manifestación. En los casos asociados a hipoacusia neurosensorial profunda, el implante coclear como tratamiento de la sordera presenta riesgos adicionales debido a la posibilidad de arritmias cardíacas y muerte súbita; por lo cual existen consideraciones perioperatorias especiales.

Prolonged Q-T syndrome is a condition characterized by disruption of normal heart rhythm, presented as a prolonged QT interval. This disease is caused by mutation in genes encoding the potassium or sodium voltage channels, thus disrupting the flow of such ions into the cardiac muscle. In some cases this inonic flow is also altered at the level of the inner ear, which may be associated with deep neurosensorial hearing loss. The diagnosis is based on electrocardiography and the clinical picture, characterized by recurrent syncopal attacks, seizures or sudden death as the first manifestation. In cases associated with deep neurosensory hearing loss, the cochlear implant as a treatment for deafness presents additional risks due to the possibility of cardiac arrhythmias and sudden death; for which there are special peri-operative considerations.

Síndrome Q-T prolongada é uma condição caracterizada por uma ruptura do ritmo cardíaco normal, apresentado como um intervalo prolongado de QT. Esta doença é causada por mutação em genes que codificam os canais de tensão de potássio ou de sódio, interrompendo assim o fluxo de tais íons para o músculo cardíaco. Em alguns casos, este fluxo inônico também é alterado no nível da orelha interna, o que pode estar associado à perda auditiva neurosensorial profunda. O diagnóstico é baseado em eletrocardiografia e no quadro clínico, caracterizado por ataques de síncopes recorrentes, convulsões ou morte súbita como a primeira manifestação. Nos casos associados à perda auditiva neurosensorial profunda, o implante coclear como tratamento para surdez apresenta riscos adicionais devido à possibilidade de arritmias cardíacas e morte súbita; para o qual há considerações perioperatórias especiais

Percepción de estomatólogos sobre atención estomatológica a pacientes sordos. La Habana, 2016 / Dentists´ perception of dental care of deaf patients. Havana, 2016

Introducción: La sordera es una discapacidad neurosensorial que provoca un problema de salud pública que afecta no solo al individuo que la padece sino también a su entorno familiar y social. Objetivo: Identificar la percepción de los estomatólogos sobre la atención estomatológica a los pacientes sordos. Material y Método: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, con una muestra de 42 estomatólogos, entre 29 y 69 años de edad, de ambos sexos, pertenecientes a las Clínicas Estomatológicas de los Policlínicos Docentes del Municipio Marianao en La Habana, en los meses de junio y julio de 2016. Se realizó encuesta. Las variables estudiadas fueron: edad, sexo, conocimientos sobre las reglas de comunicación con el paciente sordo, conocimiento de las posibles causas de insatisfacción de los pacientes sordos durante la atención estomatológica, reconocimiento de los elementos a considerar durante la atención estomatológica al paciente sordo y conocimiento de factores capaces de generar estímulos negativos durante la atención estomatológica al paciente sordo.Resultados: El sexo femenino fue el de mayor predominio con 73.8 por ciento. El 66.7 por ciento de los Estomatólogos no conoce las reglas de comunicación de los pacientes sordos y 78.6 por ciento no conoce los aspectos a tener en cuenta durante la atención al paciente sordo. El 100 por ciento de los encuestados no reconoce los estímulos negativos ni las posibles causas que provocan insatisfacción en dicha población. Conclusiones: La mayoría de los estomatólogos encuestados son del sexo femenino, no reconocen las reglas de comunicación ni los aspectos a tener en cuenta durante la atención al paciente sordo; mientras que la totalidad de ellos desconoce los factores capaces de generar estímulos negativos o las posibles causas que provocan insatisfacción en la atención a estos pacientes(AU)

Introduction: Deafness is a neurosensorial disability which causes a public health problem that affects not only the individual who suffers from it, but also his social and family environment. Objective:To identify the dentists´ perception of dental care they deliver to deaf patients. Material and methods:A descriptive cross-sectional study was conducted, which comprised a sample of 42 dentists aged from 29 to 69 years, of both sexes, who work in the Dental Clinics of the Teaching Polyclinics located in Marianao Municipality, Havana, in June-July, 2016. A survey was made. The variables studied were: age, sex, knowledge about the rules for communication with the deaf patient, knowledge of the possible causes of dissatisfaction of the deaf patients with dental care, recognition of the elements to consider during dental care of the deaf patient, and knowledge of the factors which are capable to generate negative stimuli during the dental care of the deaf patient. Results:The highest predominance was observed in females (73.8 percent). The 66.7 percent of dentists do not know the rules for communication with deaf patients, and the 78.6 percent of them are unaware of the aspects to keep in mind during the care of the deaf patient. The 100 percent of the surveyed dentists do not recognize neither the negative stimuli nor the possible causes that lead to dissatisfaction in this population. Conclusions: Most of the surveyed dentists are female, they do not know neither the communication rules nor the aspects to keep in mind during the care of the deaf patient; whereas the totality of them are unaware of the factors that are capable to generate negative stimuli or the possible causes which lead to dissatisfaction in the attention to these patients(AU)

Manejo odontológico del paciente con hipoacusia neurosensorial profunda bilateral / Dental management of patients with bilateral profound sensorineural hearing loss

Introducción: la hipoacusia es la disminución de la agudeza auditiva o de la capacidad para captar el sonido; esta puede ser neurosensorial, conductiva o mixta. La hipoacusia neurosensorial resulta de alteraciones en el oído interno, nervio auditivo o en los núcleos auditivos del tronco cerebral. El manejo de estos pacientes requiere disposición, conocimientos y calidez para el correcto desarrollo de la atención estomatológica. Objetivo: reportar el manejo odontológico de un paciente con hipoacusia neurosensorial profunda bilateral. Presentación del caso: paciente femenino de 7 años y 10 meses de edad con diagnóstico de hipoacusia neurosensorial profunda bilateral, quien acude a consulta por presentar dolor. A la inspección física, paciente mesofacial, perfil convexo. Intraoralmente se observan tejidos blandos clínicamente sanos, alteraciones de número y posición, caries moderada e higiene deficiente. Durante la inspección clínica la paciente se mostró poco cooperadora (Frankl II). El plan de tratamiento consistió en prevención, operatoria, ortopedia y cirugía. Para el manejo del paciente se incluyó un lenguaje de señas básico con uso de careta y sin cubreboca, modelado con otros pacientes. Se modificó la técnica decir, mostrar y hacer por mostrar/oler, tocar y hacer. Conclusiones: el odontopediatra debe tener las competencias necesarias para la atención integral de pacientes con capacidades diferentes. El manejo de la conducta y el cuidado multidisciplinario del paciente en edades tempranas es fundamental para el éxito del tratamiento. En el caso clínico que se presenta se resalta la efectividad del manejo conductual modificado, lo cual incrementó la posibilidad de éxito de la rehabilitación dental del paciente, así como de su seguimiento(AU)

Introduction: hearing loss is reduced auditory acuity or a decrease in the ability to perceive sound. It may be sensorineural, conductive or mixed. Sensorineural hearing loss results from alterations in the inner ear, the auditory nerve or the auditory brainstem nuclei. Dental management of these patients requires willingness, knowledge and warmth on the part of the dental practitioner. Objective: report the dental management of a patient with bilateral profound sensorineural hearing loss. Case presentation: a female patient aged 7 years and 10 months diagnosed with bilateral profound sensorineural hearing loss attends consultation for dental pain. At physical inspection, it is observed that the patient is mesofacial with a convex profile. Intraoral examination found clinically healthy soft tissue, tooth alterations in number and position, moderate decay and poor hygiene. During clinical inspection, the patient was uncooperative (Frankl II). Treatment consisted in prevention, restoration, orthopedics and surgery. Management of the patient included use of basic sign language and a mask without the practitioner wearing a facemask, and modeling with other patients. The technique of say, show and do was replaced by show / smell, touch and do. Conclusions: pediatric dentists should have the skills required for the comprehensive care of patients with different capabilities. Behavior management and multidisciplinary care of very young patients is essential for a successful treatment. The clinical case herein presented highlights the effectiveness of modified behavior management, which increased the chances of success in the patient's dental rehabilitation and follow-up(AU)

Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina de aparición en la niñez, con mutación en el genSLC19A2: caso clínico / Infantile-onset thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome with SLC19A2 mutation: a case report

Antecedentes. El síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina (TRMA, por sus siglas en inglés), también conocido como síndrome de Rogers, se caracteriza por presentar anemia megaloblástica, hipoacusia neurosensorial y diabetes mellitus. Las alteraciones en el transporte de la tiamina hacia las células se deben a mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen SLC19A2. Presentación de un caso. Presentamos el caso de una niña que manifestaba sordera neurosensorial tratada con una prótesis auditiva, diabetes con necesidad de insulina y anemia macrocítica, tratada con tiamina (100 mg/día). El nivel de hemoglobina mejoró hasta alcanzar 12,1 g/dl después de aumentar la dosis terapéutica de tiamina hasta 200 mg/día. Conclusión. Se debe evaluar a los pacientes con TRMA para detectar anemia megaloblástica, hipoacusia neurosensorial y diabetes mellitus. Se les debe dar seguimiento para determinar la respuesta de la enfermedad hematológica y de la diabetes después de la terapia con tiamina. La dosis terapéutica de tiamina puede aumentarse según la respuesta clínica. Debe proporcionarse asesoramiento genético.

Background. Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome (TRMA), also known as Rogers syndrome, is characterized by megaloblastic anemia, sensorineural hearing loss, and diabetes mellitus. Disturbances of the thiamine transport into the cells results from homozygous or compound heterozygous mutations in the SLC19A2 gene. Case presentation. We report a girl which presented with sensorineural deafness treated with a hearing prosthesis, insulin requiring diabetes, macrocytic anemia, treated with thiamine (100 mg/day). Hemoglobin level improved to 12.1 g/dl after dose of thiamine therapy increased up to 200 mg/day. Conclusion. Patients with TRMA must be evaluated for megaloblastic anemia, sensorineural hearing loss, and diabetes mellitus. They must be followed for response of hematologic and diabetic after thiamine therapy. It should be kept in mind that dose of thiamine therapy may be increased according to the clinical response. Genetic counseling should be given.

Hipoacusia neurosensorial secundaria a infecciones perinatales / Sensorioneural hearing loss secondary to perinatal infections / A perda auditiva neurossensoral secundária a infecções perinatais

Introducción: 1 a 2 de cada 1.000 recién nacidos tienen una pérdida auditiva neurosensorial significativa. De las deficiencias auditivas congénitas, el 50% resultan de infecciones en el embarazo y/o parto; como las provocadas por: Toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes y sífilis. Métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica sistemática de artículos utilizando bibliotecas virtuales y libros de texto de relevancia dentro de la especialidad. Resultados: La rubéola en mujeres susceptibles puede producir el síndrome de rubéola congénita. La sordera es la manifestación más frecuente de la enfermedad y es la secuela más importante. El 15% de los niños infectados por Citomegalovirus padecen una pérdida auditiva por daño coclear y alteraciones en el sistema nervioso central al nacer. Otro 15% pueden desarrollar luego del nacimiento hipoacusia, retardo mental o dificultades en el desarrollo del lenguaje y del aprendizaje. Aproximadamente el 80% de los recién nacidos infectados por toxoplasmosis son asintomáticos; el resto presentará manifestaciones clínicas de afectación sistémica incluyendo compromiso auditivo como parte del cuadro. La infección por Herpes simple suele ser devastadora en el recién nacido. Se ha descrito hipoacusia en más del 50% de los casos. La sordera se asocia frecuentemente con la sífilis congénita. Junto con la queratitis intersticial y las malformaciones dentarias, forma parte de la tríada de Hutchinson. Conclusiones: La hipoacusia es un problema de gran importancia en la infancia. Las infecciones agrupadas en el término TORCHS causan hipoacusia neurosensorial adquirida en forma prenatal, dando lugar a sorderas presentes al nacer o de desarrollo diferido o progresivo.

Introduction: 1 to 2 of every 1,000 newborns have significant sensorineural hearing loss. From all the congenital hearing empairments, 50% take place during pregnancy and/or childbirth; such as those caused by: toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes and syphilis. Methods: A systematic literature research was performed using virtual libraries and relevant specialty textbooks. Results: Rubella in susceptible women may cause congenital rubella syndrome. Deafness is the most common manifestation of the disease and is the most important sequel. 15% of those children infected with Cytomegalovirus children suffer hearing loss from cochlear damage and alterations in the central nervous system at birth. Another 15% can then develop birth hearing loss, mental retardation or difficulties in language development and learning. Approximately 80% of newborns infected with toxoplasmosis are asymptomatic; the rest will present clinical manifestations of systemic disease including hearing impairment as part of the picture. Herpes simplex infection is devastating in the new born. Hearing loss has been described in over 50% of cases. Deafness is often associated with congenital syphilis. Along with interstitial keratitis and dental malformations, it is part of the Hutchinson triad. Conclusions: Hearing loss is a major problem in childhood. Gathered as TORCHS acquired infections cause sensorineural hearing loss prenatally, resulting in hearing loss present at birth or deferred or progressive development.

Introdução: 1 a 2 em cada 1.000 recém-nascidos têm perda auditiva neurossensorial significativo. Das deficiências auditivas congênitas, 50% das infecções resultar em gravidez e / ou parto; tais como aquelas causadas por: toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes e sífilis. Métodos: Uma busca sistemática da literatura foi realizada utilizando bibliotecas virtuais e livros relevantes no art. Resultados: A rubéola em mulheres suscetíveis pode causar a síndrome da rubéola congênita. A surdez é a manifestação mais comum da doença e é a sequela mais importante. 15% das crianças infectadas com Citomegalovírus sofrer perda de audição de danos e alterações coclear no sistema nervoso central no nascimento. Outros 15% podem desenvolver perda auditiva nascimento, retardo mental ou dificuldades no desenvolvimento da linguagem e aprendizagem. Cerca de 80% dos recém-nascidos infectados com toxoplasmose é assintomática; o resto vai apresentar manifestações clínicas da doença sistêmica, incluindo a deficiência auditiva como parte da imagem. Infecção Herpes simplex geralmente devastadores no recém-nascido. A perda de audição tem sido descrita em mais de 50% dos casos. A surdez é frequentemente associada a sífilis congênita. Junto com ceratite intersticial e malformações dentárias, faz parte da tríade Hutchinson. Conclusões: A perda auditiva é um problema grave na infância. Agrupados nas infecções TORCHS causam perda auditiva neurossensorial pré-natal, resultando em perda auditiva presente no nascimento ou em diferido ou desenvolvimento progressivo.

Implante coclear en adultos mayores / Cochlear implants in elderly people / Implante coclear em idosos

Introducción: el objetivo de este estudio fue mostrar los resultados del implante coclear en adultos mayores, quienes presentaban hipoacusia neurosensorial severa a profunda bilateral. Método: Fueron incluidos 20 pacientes adultos mayores (mayores a 60) con una edad promedio de 71,1 años, post linguales a los cuales se les realizó la colocación del implante coclear y quienes habían tenido como mínimo 12 meses de seguimiento. Los pacientes fueron tratados en el Hospital Dr. César Milstein y en el Centro de Investigaciones Oto Audiológicas (CIOA) entre enero de 2004 y agosto de 2014. El análisis realizado es retrospectivo-descriptivo de casos. Resultados: El porcentaje promedio de discriminación de palabras es de 75,2% a 60 dB post implante. Conclusión: El uso del implante coclear ha brindado mejor desempeño auditivo y una mejor calidad de vida en todos los pacientes evaluados.

Introduction: the main aim of this research was to show the results obtained in carrying out cochlear implants in elderly people who presented bilateral severe to profound sensorineural hearing loss. Methods: a total number of 20 elderly people (older than 60 years old) were included with average age of 71,1 years old, post lingual patients to whom the cochlear implant was practised and who have had at least a 12 month medical control. These people have treated in hospital Dr. César Milstein and in Centro de Investigaciones Oto Audiológicas (CIOA) in the period between January 2004 and August 2014. The research done over medical cases is descriptive and retrospective. Results: the average percentage of word distinction is around 75,2% to 60 db post implant. Conclusions: the cochlear implants practised have had positive consequences in patient’s auditory performance at the same time they serve to improve their quality of lives.

Introducäo: o objetivo deste estudo foi demonstrar os resultados do implante coclear em pessoas idosas que apresentavam hipoacusia neurossensorial severa a profunda bilateral. Métodos: foram incluídos 20 pacientes idosos pós linguais (maiores de 60 anos) com uma idade media de 71,1 anos, os quais se praticou a colocação do implante coclear e que tiveram como mínimo 12 meses de seguimento. Tratados no Hospital Dr. César Milstein e no Centro de Investigaciones Oto Audiológicas (CIOA) entre janeiro do 2004 e agosto do 2014. A análise realizada é retrospectivo-descritivo de casos. Resultados: a porcentagem média de discriminação de palavras é de 75,2% a 60 db pós implante. Conclusöes: o uso do implante coclear tem alcançado a melhor atuação auditiva e uma melhor qualidade de vida em todos os pacientes avaliados.

Comparación de resultados del BERA eléctrico pre y post implante coclear / Comparison of results of electric BERA pre and post coclear implantation / Comparação de resultados do BERA eléctrico pré-post implantecoclear

Existen determinados pacientes en los cuales la presencia o función del nervio coclear es dudosa, por ejemplo, en los casos de malformaciones, deficiencia del nervio coclear (CND) o NF 2 (neurofibromatosis Tipo 2). El E-BERA (Potencial Evocado de Tronco Cerebral Eléctrico) es una herramienta que permite estimular eléctricamente el nervio auditivo mediante un electrodo en promontorio. Las respuestas son registradas y evaluadas por una electrofisiología en búsqueda de la onda V. En este trabajo nos propusimos validar la utilidad del E-BERA y comparar los resultados obtenidos mediante E-BERA preoperatorio con el estimulador de corriente constante del Prof. Paul R. Kileny (Michigan, EE.UU.) y los obtenidos intraoperatoriamente con el implante coclear colocado. Se midieron E-BERA preoperatorio y con el implante coclear a 10 pacientes con hipoacusia sensorioneural profunda (sin otra condición asociada), bajo anestesia general y monitoreo cardiológico. En todos los pacientes el E-BERA fue positivo. Los resultados indicaron que no hubo diferencias significativas entre la configuración, la morfología y la latencia de las ondas V obtenidas con ambos estudios de potenciales evocados.

There are certain patients in whom the presence or function of the cochlear nerve is doubtful, for example, in cases of malformations or NF2. The Evoked Potential of Electric Brainstem is a tool that allows us to electrically stimulate the auditory nerve by means of a promontory electrode. The responses were recorded and evaluated by an electrophysiologist in search of the V wave. In this paper we proposed to explain the utility of E-BERA and compare the results obtained by E-BERA with the constant current stimulator of Prof. Paul R. Kileny (Michigan, USA) and those obtained intraoperatively with the cochlear implant placed. We measured E-BERA and BERA with the cochlear implant in 10 patients with apparent CND (cochlear nerve deficiency) or NF2, under general anesthesia and cardiologic monitoring. In all patients E-BERA was positive. The results indicated that there were no significant differences between the configuration, morphology and latency of the V waves obtained with both studies of evoked potentials.

Há determinados pacientes em que a presença ou a função do nervo coclear é questionável, por exemplo, em casos de mal formada ou NF2. O Potencial Evocado de Tronco Encefálico Electric é uma ferramenta que nos permite estimular eletricamente o nervo auditivo através de um eletrodo no promontório. As respostas são registradas e avaliadas por uma electrophysiologist em busca da onda V. Neste trabalho nos propusemos a explicar a utilidade do E-BERA e comparar os resultados obtidos por E-BERA com estimulador de corrente constante Prof. Paul R. Kileny (Michigan, EUA) e obtido no intra-operatório com o implante coclear colocado. E-BERA e foram medidos com o implante coclear 10 pacientes com aparente CND (deficiência de nervo coclear) ou NF2, sob anestesia geral e monitorieo cardíaca. Em todos os pacientes o E-BERA foi positiva. Os resultados indicaram que não houve diferenças significativas entre a configuração, morfologia e latência da onda V obtida com ambos os estudos do potencial evocado.

Deficiencia del nervio coclear: logros obtenidos y expectativas con el implante coclear / Coclear nerve deficiency: achievements and expectations with the coclear implant / Deficiência de nervos coculares: realizações e expectativas como implante cocular

Introducción: la deficiencia del nervio coclear se define como un nervio coclear hipoplásico o aplásico, presente en más del 18% de los niños con hipoacusias neurosensoriales profundas y cuya indicación de implante coclear sigue generando controversias. Objetivo: Analizar el protocolo de estudio en pacientes con sospecha de deficiencia del nervio coclear y exponer los resultados clínico-audiológicos pos-implante coclear en nuestro servicio. Material y método: Estudio retrospectivo de historias clínicas en el período 2011-2017, analizando los estudios solicitados dentro de la evaluación preimplante coclear y el estudio extendido en pacientes con sospecha de deficiencia del nervio coclear. Resultados: Dentro de la población, un caso correspondió a un paciente con hipoacusia neurosensorial profunda bilateral con sospecha de deficiencia del nervio coclear (Birman: GRADO I y Casselman: TIPO I/IIa bilateral). El potencial evocado auditivo de tronco encefálico eléctrico permitió determinar el oído a implantar, mostrando mejor configuración de ondas para el oído derecho. Actualmente, presenta una óptima adaptación al implante (categoría de performance auditivo: 2-categoría de Moog-Geers: 3), con una puntuación de 8/40 en el cuestionario IT-MAIS. Conclusión: El protocolo de estudio prequirúrgico extendido es aplicable a pacientes con sospecha de deficiencia del nervio coclear. Estudios funcionales aportan datos de utilidad para determinar cuál de estos pacientes podrían beneficiarse tras la colocación del mismo. El asesoramiento familiar sobre las limitaciones y los objetivos reales es fundamental.

Introduction: cochlear nerve deficiency is defined as a hypoplastic or aplastic cochlear nerve present in more than 18% of children with profound sensorineural hearing loss. Cochlear implant indication continues to generate controversy. Objective: Analyze the study protocol in patients with suspected cochlear nerve deficiency and expose the clinical-audiological results after cochlear implant in our service. Material and method: Retrospective study of medical records in the period 2011-2017. Analyzing the studies requested within the cochlear pre-implant evaluation and the extended study in patients with suspected cochlear nerve deficiency. Results: Within the population, one case corresponded to a patient with bilateral profound sensorineural hearing loss with suspicion of Cochlear nerve deficiency (Birman GRADE I and Casselman TYPE I/IIa bilateral). The auditory evoked potentials by electrical stimulation allowed to determine the ear to be implanted, showing better configuration of waves for the right ear. Currently, it presents an optimal adaptation to the implant (Auditory per formance category: 2- Category of Moog-Geers: 3), with a score of 8/40 in the IT-MAIS questionnaire. Conclusion: The extended preoperative study protocol is appropriate for patients with suspected cochlear nerve deficiency. Functional studies provide useful data to determine which patients could benefit. Family counseling about real limitations and goals is critical.

Introdução: a deficiência do nervo coclear é definida como um nervo coclear hipoplásico ou aplástico presente em mais de 18% das crianças com perda auditiva neurossensorial profunda onde a indicação do implante coclear continua a gerar polêmica. Objetivo: Analisar o protocolo do estudo em pacientes com suspeita de deficiência do nervo coclear e apresentar os resultados clínico-audiológicos após o implante coclear em nosso serviço. Material e método: Estudo retrospectivo dos registros clínicos no período de 2011-2017, analisando os estudos solicitados na avaliação pré-implante coclear e o estudo prolongado em pacientes com suspeita de deficiência de nervo coclear. Resultados: Dentro da população, um caso correspondeu a um paciente com perda auditiva neurossensorial profunda bilateral com suspeita de deficiência do nervo coclear (Birman: GRADO I e Casselman: TIPO bilateral I/IIa). O potenciais evocados auditivos elétrico permitiu determinar a orelha a ser implantada, mostrando melhor configuração de ondas para a orelha direita. Atualmente, apresenta uma ótima adaptação ao implante (categoria de desempenho auditivo: 2- categoria de Moog-Geers: 3), com uma pontuação de 8/40 no questionário IT-MAIS. Conclusão: O protocolo de estudo pré-operatório estendido é aplicável a pacientes com suspeita de deficiência do nervo coclear. Estudos funcionais fornecem dados úteis para determinar quais pacientes poderiam se beneficiar do implante coclear. O aconselhamento familiar sobre limitações e metas reais é crítico.